美国好大夫家属邓汉湘教授进美国国会讲课

美国好大夫家属，湘雅著名海外校友，西北大学邓汉湘教授最近被邀请到美国国会的 Congressional Biomedical Research Caucus (国会生物医学研究党团)做专题为 Unearthing the cause of ALS  (肌萎缩性侧索硬化的病因探索）(https://youtu.be/jjjo86--jxc） 的演讲。 美国国会生物医学研究党团有75位众议员，8位参议员。邓汉湘教授是少数被邀请有机会给这些国家的大佬们讲课的教授， 是一个难得的荣誉。 自称为“乡里伢子”“又木见过世面的”邓汉湘教授在演讲中用充沛的科研数据，鲜活的历史资料和亲身体验， 满载智慧的幽默向这些国家领导人讲述了这个世界性的难题恶疾，最新的进展和可能的解决方案。


肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑，脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核，脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上，下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。邓教授指出许多历史名人，包括中国国家主席毛泽东都罹患这个疾病， 他自己从事这项研究20 多年，自己的老丈人在4 年前也不幸罹患这个疾病。

一、病因
遗传因素（20%）
大多数患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis，FALS)，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2)，常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。
中毒因素（20%）
兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
免疫因素（20%）
尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。
病毒感染（20%）
由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。