美国好大夫家属邓汉湘教授发文《自然遗传学》

西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。
在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM230突变。他们还证实这一基因负责生成了一个在神经元中参与包装神经递质多巴胺的蛋白。丧失多巴胺生成神经元是帕金森病的一个典型特征。

研究发现为解释帕金森病在大脑中的形成机制提供了新线索。这些线索或可告知未来有关这一疾病的一些新疗法。

项目负责人、西北大学Feinberg医学院Teepu Siddique博士说：“尽管以往的研究将帕金森病与各种环境因素联系在一起，但已知唯一的直接病因就是遗传。许多基因被认为引起了帕金森病，但它们一直未得到证实。我们发现这一新基因突变导致了一些病理及临床证实的帕金森病例。”

人们认为，大约15%的帕金森病病例是由于遗传引起，主要是由两个基因SNCA和LRRK2突变所致。Siddique说，其他的基因只与帕金森综合症的一些特征有关联。

该西北大学医学院研究小组通过与世界各地的合作者展开20年的研究，获得了TMEM230突变导致帕金森病的证据。

这一项目始于1996年，当时Siddique和第一作者邓汉湘（Han-Xiang Deng）博士对有15个成员显示帕金森病典型症状的一个家族开展了研究。利用共同作者、萨斯喀彻温大学Ali Rajput博士提供的DNA样本，Siddique和邓汉湘对这一家族的65个成员（包括13名患者）进行了全基因组分析，希望找到可以解释疾病发生的常见突变。

他们将搜索范围缩小至20号染色体上包含141个已知基因的一个DNA小区域。利用全外显子组测序技术，他们随后比较了一个健康家庭成员与4个罹患帕金森病的家庭成员之间的DNA变异（遗传差异）。科学家们发现了9万多个变异，最终鉴别出了TMEM230是携带致病突变的基因。
邓汉湘解释说：“这是一个全新的基因。我们不知道它的功能。因此我们完成了一系列的研究阐明这一基因编码蛋白质的定位及功能。”